Cíl studie: Porucha cytochrom c oxidázy (COX) se projevuje závažným postižením funkce centrál- ní nervové soustavy, svalů nebo myokardu. Prenatální diagnostika je obtížná, protože porucha COX může být způsobena mutacemi genů v jaderné nebo mitochondriální DNA. Studie přináší výsledky prenatální diagnostiky u dvou rodin, ve kterých zemřelo první dítě na generalizovanou poruchu COX způsobenou nízkým obsahem enzymu. Předmět studie: V první rodině podstoupila matka během druhého těhotenství amniocentézu. V kultivovaných amniocytech byla nalezena snížená aktivita COX a snížená produkce ATP. Na přání rodičů bylo těhotenství přerušeno a porucha COX byla následně potvrzena ve fetálních tkáních. Ve druhé rodině se pomocí transmitochondriálních cybridů pocházejících z COX defekt- ních fibroblastů nemocného dítěte podařilo prokázat, že defekt je jaderného původu. Protože při dalším těhotenství měla matka dvojčata, byla u obou plodů provedena kombinovaná biopsie cho- riových klků s amniocentézou. Při prenatální diagnostice byly použity tři metody pro určení poruchy COX. V kultivovaných buňkách byla měřena aktivita COX, byla studována schopnost buněk tvořit ATP a bylo stanoveno proteinové množství komplexu COX. Výsledky všech vyšetření u obou plodů ukázaly normální funkci a složení COX. Obě děti jsou ve věku 2,5 let zdrávy. Závěr: Prenatální diagnostika poruch COX je dostupná v rodinách, ve kterých je onemocnění vyvoláno mutacemi v jaderných genech. Při prenatální diagnostice je vhodné charakterizovat COX v kultivovaných amniocytech a choriových klcích na funkční, enzymatické i proteinové úrovni.

        Klíčová slova: cytochrom c oxidáza, transmitochondriální cybridy, mitochondriální DNA