Autori popisujú rodinu, v ktorej u dvoch synov bola potvrdená detská cerebrálna forma adrenoleukodystrofie viazanej na chromozóm X (X-ALD). U prvorodeného syna bola diagnostikovaná až po objavení neurologických symptómov, u druhého syna už pred rozvojom klinického obrazu ochorenia na základe pozitívnej rodinnej anamnézy. Pri metabolickom vyšetrení boli v sére zistené vysoké hladiny mastných kyselín s veľmi dlhým reťazcom. Genetická analýza potvrdila rovnakú mutáciu ALD génu u obidvoch synov, ako aj ich matky – zdravej nosičky. Na začiatku tretej gravidity bola u matky vykonaná prenatálna diagnostika. Z biopsie choriových klkov bol potvrdený plod ženského pohlavia bez nosičstva chorobného génu. Po fyziologickom pôrode zdravej dcéry bola odobratá pupočníková krv s dostatočným zastúpením kmeňových krvotvorných buniek s potvrdenou zhodou antigénov I. a II. triedy systému HLA s mladším synom. Vo veku štyroch rokov bola u mladšieho syna vykonaná HLA-identická súrodecká transplantácia pupočníkovej krvi. Transplantácia bola indikovaná pred objavením neurologických príznakov po zachytení leukodystrofických ložísk na MRI mozgu (Loes skóre 4).

        Klíčová slova: adrenoleukodystrofia viazaná na chromozóm X, diagnostika, liečba, transplantácia krvotvorných buniek