Porucha metabolismu železa u nemocných pozdní kožní porfyrií (PCT) se účastní na vzniku její sporadické formy a manifestaci její familiární formy prostřednictvím parciální inhibice jaterní uroporfyrinogendekarboxylázy. Příčinou akumulace železa je tu jednou infekce virem HCV, jindy chronický alkoholismus; často pak mutace C282Y genu hereditární hemochromatózy (HFE). K ozřejmění poměrů v přeměně železa byla podniknuta studie u tří skupin nemocných PCT: první s mutací HFE, druhé bez ní, ale s přítomností protilátek proti HCV a třetí bez mutace genu a bez protilátek proti HCV. U porfyriků byla prokázána v průměru normální siderémie, která však přitom byla významně vyšší u osob s homozygotní než heterozygotní genovou mutací (p < 0,05). Hodnoty feritinu v séru převyšovaly výrazně u všech skupin PCT hodnoty normální, navzájem se však výsledky u nich významně nelišily. Totéž platilo i pro nálezy saturace transferinu. Hodnoty sérové koncentrace transferinových receptorů, vyšetřené u první skupiny nemocných, spadaly do normálních mezí. Vhodným markerem pro neinvazivní posouzení přetížení železem u nemocných PCT je sérová koncentrace feritinu. Siderémie nemusí být u těchto pacientů významněji zvýšená, stejně jako saturace transferinu.

        Klíčová slova: pozdní kožní porfyrie, železo, hepatitis C, mutace C282 HFE