Klinicky můžeme odlišit poruchy vývoje podmíněné geneticky, poruchy organogeneze, jiné (zevními vlivy podmíněné - teratogenní poruchy vývoje). Nejčastějšími formami poruch vývoje štítné žlázy jsou heterotopie, atyreóza a hypoplazie. Tyto poruchy vývoje jsou spojeny nejčastěji se snížením funkce štítné žlázy - hypotyreózou, a to v 80-85 %. Dysgeneze štítné žlázy je považována za onemocnění jen se sporadickým výskytem. Dosud popsané případy familiární dysgeneze, zvýšený výskyt sdružených vrozených vývojových vad, častější postižení ženského pohlaví a rasové rozdíly v incidenci však obracejí pozornost ke geneticky podmíněným mechanismům v patogenezi těchto stavů. Vývoj štítné žlázy je řízen exprimovanými transkripčními faktory a geny podílejícími se na řízení hormogeneze. Mutace jejich genů proto mohou vést k poruše vývoje štítné žlázy na rozdílné úrovni. U několika pacientů s dysgenezí štítné žlázy byly prokázány mutace genů pro TTF-1, TTF-2, PAX-8, ale také DFNB4 (PDS gen). Tyto transkripční faktory se exprimují i během vývoje ostatních orgánů, které mohou být postiženy stejně jako štítná žláza (např. rozštěp patra a epiglotis u mutace genu pro TTF-2, malformace ledvin u mutace genu pro PAX-8, plicní a neurologické postižení u mutace genu pro TTF-1, porucha sluchu, rozšíření vestibulárního akvaduktu a struma u mutace PDS genu pro DFNB4). V současné době jsou předmětem intenzivního výzkumu i další kandidátní geny. Snížení funkce štítné žlázy je definováno na různé úrovni - od poruchy organifikace jódu (Pendredův syndrom, Hollanderův syndrom) a/nebo poruchy syntézy (heterotopie) (Hollander a spol., 1966, Pendred, 1896).

        Klíčová slova: poruchy vývoje štítné žlázy, dysgeneze, ageneze, molekulární biologie