Autoři popsali případ adultní formy Krabbeho leukodystrofie (A-KLD), vzácného autozomálně recesiv- ního onemocnění, které se obvykle manifestuje v časném dětském věku a je vyvoláno mutací genu lyzozomálního enzymu galaktocerebrosidázy. Krabbeho leukodystrofie s pozdním začátkem v dospě- losti je extrémně vzácná, v literatuře bylo dosud popsáno pouze několik případů. Případ se manifestoval pozvolným rozvojem spastické paraparézy dolních končetin a poruchou sfinkterových a sexuálních funkcí od konce druhého decenia. Patognomický pro KLD byl nález téměř vymizelé aktivity galakto- cerebrosidázy v leukocytech a nález depozit střádaného lipidu v kožních potních žlázkách a v cytoplaz- mě Schwannových buněk nervus suralis. Magnetická rezonance mozku ukázala nespecifický nález difuzního postižení centrálního myelinu. S tímto nálezem korelovaly abnormity somatosenzorických a motorických evokovaných potenciálů odpovídající difuznímu postižení centrálních somatosenzoric- kých a motorických drah demyelinizačního typu. Likvorový obraz nesvědčil pro autoimunitní zánětlivý proces typu roztroušené sklerózy.

        Klíčová slova: Krabbeho leukodystrofie, adultní forma, galaktocerebrosidáza