Choroba Charcot-Marie-Tooth (CMT) se může dědit buď autosomálně dominantně či recesivně, nebo vázaně na X-chromozom. X-chromozomálně dominantní choroba Charcot-Marie-Tooth (CMTX) je mo- toricko-senzorická neuropatie, při které jsou muži postiženi více a dříve než ženy a mají obvykle i nižší rychlosti vedení periferním nervem a v rodokmenu nikdy nedochází k přenosu afekce z otce na syna. U velké části rodin s CMTX jsou nacházeny mutace v genu pro gap junction protein connexin 32 (Cx32). Vybrali jsme 6 rodin s výskytem demyelinizačního typu choroby CMT, kde nebyla prokázána ani duplikace v chromozomální oblasti 17p11.2-12, ani přenos z muže na muže v rodině. Pomocí přímého sekvenování jsme vyšetřili celou kódující oblast Cx32 genu u celkem 29 osob. V 5 rodinách u celkem 19 osob jsme prokázali mutace typu missense, které segregovaly s postižením v rodině. Všechny tři nalezené mutace byly již v minulosti popsány u pacientů s CMTX. Tyto výsledky potvrzují vysokou frekvenci výskytu mutací v Cx32 genu mezi CMT 1 pacienty se středně sníženou rychlostí vedení periferním nervem, u kterých nebyla nalezena duplikace v oblasti 17p11.2-12. Poukazujeme na význam a častý výskyt X-vázaně dominantní dědičnosti u CMT. Jde o první sdělení o prokázaných CMTX rodinách v České republice.

        Klíčová slova: choroba Charcot-Marie-Tooth, neuropatie