Hereditárny nepolypózny kolorektálny karcinóm (HNPCC) je autozomálne dominantne dedičné ochorenie charakterizované skoro istým vznikom karcinómu hrubého čreva a/alebo endometria a ďalších malignít u postihnutého jedinca. HNPCC je podmienený zárodočnou mutáciou v génoch mismatch repair MMR. Cieľom predkladanej práce je poskytnúť prehľad súčasných poznatkov o HNPCC so zameraním najmä na nové poznatky o genetickom testovaní, sledovaní pacientov a terapii. Prehľad vychádza z rešeršu dostupných lekárskych databáz so zameraním na obdobie posledných piatich rokov, t.j. 1998 - 2003. Prehľad bol doplnený prácami z referencií vyhľadaných článkov a z archívu autorov. Ročne je na tému HNPCC publikovaných vyše 200 článkov. Najvýraznejšie pokroky výskumu HNPCC posledných rokov nastali v oblasti genetického testovania a klinického sledovania. Súčasné odporúčania navrhujú identifikáciu mikrosatelitovej instability z tumoru postihnutého člena rodiny s následným vyšetrením na mutácie v MMR génoch. Po identifikácii mutácie MMR génu sa doporučuje skríning všetkých rizikových členov rodiny. Alternatívou je priame testovanie mutácie v MMR génoch, ak nie je k možné testovanie postihnutého člena rodiny. Doporučujú sa každoročné kolonoskopické kontroly začínajúc v 20 - 25 rokoch a gynekologické vyšetrenia začínajúc v 30 - 35 rokoch u všetkých rizikových členov postihnutých rodín. Nedávne pokroky v genetickej diagnostike a starostlivosti o pacientov s HNPCC preukázateľne vedú k zníženiu mortality v týchto rodinách.

        Klíčová slova: Rakovina hrubého čreva a konečníka - Hereditárny nepolypózny kolorektálny karcinóm (HNPCC) - Genetické testy - Sledovanie - Terapia