![]() |
ČESKÁ LÉKAŘSKÁ SPOLEČNOST J. Ev. PURKYNĚ |
Časopisy - Článek | |
![]() |
![]() ![]() ![]() ![]() ![]() ![]() ![]() ![]() |
Anglicky / English version | Čes. a slov. Neurol. Neurochir 66/99, 2003, No. 4, p. 304–307. |
Šesťročné sledovanie adultnej formy
metachromatickej leukodystrofie Voško M. R., Kurča E., Michalik J., Poupětová H.1, Berná L.1, Adamková M., Drobný M. Neurologická klinika JLF UK a MFN, Martin 1Ústav dědičných metabolických poruch, 1. LF UK, Praha |
|
Souhrn: Autori predstavujú kazuistiku pacientky s adultnou formou metachromatickej leukodystrofie. Metachromatická
leukodystrofia je zriedkavé hereditárne ochorenie s autozómovo recesívnou dedičnosťou,
ktorého príčinou je deficit lyzozómového enzýmu arylsulfatázy A. Ochorenie pacientky sa klinicky
prejavilo v skorej dospelosti (22 rokov) poruchou správania a poruchou chôdze. CT vyšetrenie mozgu
ukázalo viacložiskové poškodenie bielej hmoty a miernu atrofiu mozgu. MR vyšetrenie zobrazilo
dystrofické zmeny bielej hmoty mozgu. EMG vyšetrením sme zistili výrazné zníženie rýchlosti vedenia
motorickými i senzitívnymi vláknami. Bielkovina v likvore nebola zvýšená. Chromatografickou analýzou
močového sedimentu sme zistili výrazne zvýšené vylučovanie sulfatidov (galactosylceramid I3-sulfát).
Deficit aktivity arylsulfatázy A v leukocytoch potvrdil diagnózu metachromatickej leukodystrofie.
Analýzou DNA sme v géne arylsulfatázy A potvrdili mutáciu P426L v homozygotnej forme. Vývoj
ochorenia je monitorovaný 6 rokov. V klinickom neurologickom obraze aktuálne dominuje porucha
postoja a chôdze spolu s rozpadom osobnosti.
|
|
Objednat toto číslo jako -
FYZICKÁ OSOBA nebo
PODNIKATELSKÝ SUBJEKT
|
ZPĚT NA OBSAH | ||
| HOME PAGE | KÓDOVÁNÍ ČEŠTINY | ENGLISH VERSION | |
© 1998 - 2008 ČESKÁ LÉKAŘSKÁ SPOLEČNOST J. E. PURKYNĚ |
Výroba: NT Servis, s.r.o., provozovatel serveru P.E.S. consulting, s.r.o. |
WEBMASTER |