Prevalence mutací C262Y
a H63D HFE genu a zvýšené biochemické ukazatele metabolismu železa u nemocných s nealkoholickou
jaterní steatózou a alkoholickým postižením jater
Pučelíková T., Cieslarová B., Půtová I., *Hrubá I., **Stříteský J., Horák J.
Department of Internal Medicine, Third Faculty of Medicine, Charles University, Prague |
|
Souhrn:
Úvod. U nemocných s nealkoholickou jaterní steatózou i alkoholickým postižením jater nacházíme zvýšení
ukazatelů metabolismu železa. Přesycení železem je charakteristickou známkou hereditární hemochromatózy,
která vniká v souvislosti s mutacemi C282Y a H63D HFE genu.
Cíl. Cílem práce bylo objasnit význam mutací HFE genu a zvýšených zásob železa u pacientů s NAFL a alkoholickým
postižením jater.
Soubor nemocných. Vyšetřili jsme 41 nemocných s nealkoholickou jaterní steatózou, 40 nemocných s alkoholickou
steatózou, 40 nemocných s alkoholickou jaterní cirhózou a 11 nemocných s hemochromatózou.
Metodika. U všech nemocných naší studie jsme vyšetřili sérové ukazatele metabolismu železa, obsah železa
v játrech a HFE genotyp.
Výsledky: U pacientů s nealkoholickou jaterní steatózou byla frekvence mutace C282Y 5,2% a H63D 22,4%.
Frekvence mutace C282Y byla u alkoholické steatofibrózy 0% a alkoholické cirhózy 4,1%. Frekvence mutace
H63D byla u alkoholické steatofibrózy 23,5% a alkoholické cirhózy 13,6%. Frekvence těchto mutací v české
populaci je pro C282Y 3,9% a pro H63D 14,2%.
Závěr: Nezjistili jsme signifikantně vyšší frekvenci mutací C282Y a H63D u pacientů s nealkoholickou jaterní
steatózou ani u nemocných s alkoholickým poškozením jater.
Klíčová slova:
železo HFE gen – nealkoholická jaterní steatóza – alkoholické postižení jater
|