Cíl studie: Zhodnotit připravenost pracoviště pro celostátní screening 19 dědičných metabolických poruch (DMP) metodou tandemové hmotnostní spektrometrie (MS/MS). Materiál a metoda: Vyšetřeno bylo 40 393 vzorků z novorozeneckého screeningu a 13 315 vzorků od dětí s klinickým podezřením na DMP. Kontrolní skupinu tvořilo 1130 vzorků od 118 pacientů s již potvrzenou DMP. Výsledky: Senzitivita metody na kontrolním souboru byla 97,5%. V novorozeneckém screeningu jsme diagnostikovali 7 pacientů s DMP: 4 s fenylketonurií/hyperfenylalaninémií (PKU/HPA), 2 s poruchou β-oxidace mastných kyselin (BOX MK) a 1 s metylmalonovou acidémií (MMA). Incidence DMP v novorozenecké populaci v naší spádové oblasti byla 1 : 5 771. V prospektivním selektivním screeningu jsme diagnostikovali DMP u 14 pacientů: 9 s poruchou BOX MK, 3 s PKU/HPA, 1 s tyrosinémií I. typu a 1 s MMA. Závěr: Včasná diagnostika léčitelných DPM před rozvojem příznaků onemocnění spolu s genetickým poradenstvím a prenatální diagnostikou představují nejefektivnější lékařský přístup k DPM. Nyní jsme schopni diagnostikovat 19 DMP při novorozeneckém screeningu pomocí MS/MS.

        Klíčová slova: dědičné metabolické poruchy, novorozenecký screening, tandemová hmotnostní spektrometrie.