Typ studie: Retrospektivní studie. Název a sídlo pracoviště: Subkatedra lékařské genetiky IPVZ, Vídeňská 800, 140 59 Praha 4. Metodika: Zpracování výsledků prenatální diagnostiky získaných z jednotlivých pracovišť lékař- ské genetiky v ČR. Srovnání s živě narozenými s vrozenou vadou bylo umožněno použitím dat získaných ze statistického hlášení - Vrozená vada plodu nebo dítěte, které je evidováno v Ústavu zdravotnických informací a statistiky České republiky. Ke srovnání na mezinárodní úrovni byla použita data publikovaná International Clearinghouse for Birth Defects Monitoring Systems. Výsledky: V roce 1998 bylo diagnostikováno celkem 553 plodů s vrozenou vadou. U 406 gravidit došlo k jejich ukončení. U těchto plodů bylo nalezeno celkem 445 vad. Nejčastěji jsou zachycovány vrozené chromozomální aberace a z toho nejčastěji Downův syndrom. Ten byl diagnostikován 101krát, v 98 případech byla gravidita ukončena. Protože se v tomto roce narodilo 61 dětí s tímto syndromem, je senzitivita prenatální diagnostiky 61, 64 %. V závěrečné části je srovnání našich výsledků s výsledky předních světových registrů. Závěr: V posledních letech dochází v ČR k nárůstu a kvalitativnímu zlepšení prenatální dia- gnostiky vrozených vad plodu. Tento nárůst je doprovázen i zvýšením počtu záchytu a následně ukončením gravidit pro vrozenou vadu plodu. U závažných vad tak klesá incidence u narozených dětí. Úspěšnost prenatální diagnostiky je plně srovnatelná s výsledky předních zahraničních re- gistrů.

        Klíčová slova: prenatální diagnostika, sekundární prevence, vrozená vada, Downův syndrom, senzitivita