Cíl: Určit praktický význam stanovení markerů endogenní syntézy cholesterolu a fytosterolů během monitorování medikamentózní léčby familiárních hypercholesterolémií (FH)u dětí a adolescentů. Metody: Lathosterol (Lat), desmosterol (Des), lanosterol (Lan), kampesterol (Cam) a sitosterol (Sit) byly stanovovány pomocí GC/MS v plazmě zdravých i nemocných dětí během jejich návštěvy v metabolické ambulanci v letech 2003-2005; výsledky byly srovnány s dospělými pacienty a zdravými dárci. Výsledky: U 160 dětí ve věku 6-18 let (50 % zdraví a 50 % s FH) byly stanovovány hlavní markery endogenní syntézy cholesterolu (Lat, Des, Lan) a fytosterolů (Cam a Sit) během nízkocholesterolové dietní léčby stejně jako během léčby iontoměniči, statiny a statiny kombinovanými s ezetimibem. Byly určeny referenční hodnoty těchto metabolitů u různých věkových skupin zdravých dětí, které nejsou závislé na pohlaví ani věku. U dětí na přísné dietní léčbě byly hladiny Lat a Des zvýšeny i po dosažení léčebné hladiny celkového cholesterolu. Stejný trend byl patrný také u dětí léčených statiny. Léčba iontoměniči a statiny kombinovanými s ezetimibem snižovala hladiny prekurzorů. Fytosteroly v plazmě nebyly závislé na hladinách cholesterolu ani na věku a pohlaví dětí. Jejich výrazné zvýšení autoři pozorovali po podávání iontoměničů a ezetimibu. Domnívají se, že pacienti s vysokými hladinami Lat jsou vhodní pro léčbu statiny, pacienti s vysokým Cam pro léčbu ezetimibem nebo stanoly. Extrémně vysoké hladiny Lat nebo Cam dovolují určit „hyperrespondery" pro dietní či medikamentózní léčbu. Závěry: Monitorování dietní či medikamentózní léčby FH pomocí nesterolových sterolů je užitečné a efektivní. Dovoluje snáze diferencovat jednotlivé pacienty s FH a také volit medikamentózní dávky či snadněji udržovat léčebnou hladinu celkového cholesterolu v plazmě.

        Klíčová slova: lathosterol, desmosterol, kampesterol, sitosterol, necholesterolové steroly, familiární hypercholesterolémie u dětí, medikamentózní léčba