Cytogenetika se zabývá studiem struktury, funkce a evoluce chromosomů a také chováním chromosomů v průběhu dělení zárodečných i somatických buněk. Klinická cytogenetika sleduje především změny a nepravidelnosti těchto procesů, které mohou vést ke strukturním a početním odchylkám chromosomů v buněčných jádrech. Chromosomové odchylky mohou být vrozené, tj. konstituční, které jsou obvykle přítomny ve všech buňkách těla. Dále mohou být odchylky chromosomů získané, tj. jen v některých buňkách, jako tomu je ve zhoubných nádorech. Cytogenetické vyšetření slouží především ke stanovení karyotypu nemocných s vrozenými vývojovými vadami, v prenatální diagnostice a při asistované reprodukci k určení chromosomového vybavení plodů. Dále jsou v systému klinické genetiky a při onkologických klinikách cytogenetické laboratoře, které vyšetřují změny chromosomů u hematologických onemocnění, případně u solidních nádorů. Tato vyšetření jsou nezbytná pro zpřesnění diagnózy a určení prognózy některých nádorových onemocnění. Uvádíme přehled klasických i molekulárních metod používaných při cytogenetických vyšetřeních, frekvenci početních a strukturních odchylek chromosomů v populaci a nejčastější typy translokací u získaných změn v nádorových buňkách.

        Klíčová slova: lidská a lékařská cytogenetika, chromosomy, fluorescenční in situ hybridizace, komparativní genomová hybridizace.