Souhrn:
Databáze MIM vznikala postupně v 60. letech minulého století a její internetová podoba je k dispozici
od roku 1985. V roce 1998 vyšlo poslední tištěné vydání o třech svazcích. Původní náplní databáze byly
informace o jednoduše dědičných poruchách, která však díky rozvoji poznání lidského genomu rozšířila
svůj obsah na celý jaderný i mimojaderný genom a zařadila i chorobné stavy se složitou dědičností
a epigenetické zásahy do funkce lidského genomu. Stala se nepostradatelnou pomůckou pro genetiky
a stává se stále užitečnější i pro ostatní medicínské obory. Obdiv k této zřejmě nejvíce oceňované aktivitě
prof.V. A. McKusicka by ovšem neměl zastínit i jeho ostatní aktivity, například jeho podíl na Evropské
škole lékařské genetiky, kterou již dvacet let v několika specializovaných bězích ročně pořádá v Itálii
prof. Giovanni Romeo (se stručnou biografií prof. V. A. Kusicka).
Klíčová slova:
databáze dědičných znaků, mendlovská dědičnost, autozomálně dominantní dědičnost,
autozomálně recesivní dědičnost, X-vázaná dědičnost, Y-vázaná dědičnost, mitochondriální dědičnost.
|