Úvod: V letech 1996–2005 bylo vyšetřeno v ambulanci pro poruchy metabolismu lipidů kliniky 697 dětí (350 chlapců, 347 dívek) odeslaných praktickými lékaři pro děti a dorost pro dyslipoproteinémii (DLP). Materiál a metody: U pacientů byly sledovány hodnoty celkového cholesterolu (TC), LDL, HDL, triacylglycerolů (TAG). Diagnóza primární DLP byla molekulárně-geneticky potvrzena u 59 dětí (27 chlapců, 32 dívek). Familiární hypercholesterolémie byla prokázána u 12 pacientů (5 chlapců, 7 dívek) průměrného věku 14,7 roků. Mutace R395W, D461N, G571E a D245E byly nejčastější. Familiární defekt apolipoproteinu B-100 byl prokázán u 47 dětí (22 chlapců, 25 dívek) průměrného věku 14,5 roků. Byly porovnávány vstupní hodnoty TC, HDL, LDL, TAG s hodnotami po 6měsíčním dodržování diety. Výsledky: Z provedeného statistického testování vyplynulo, že hladiny TC u dětí po dietní léčbě významně klesly ve srovnání s hladinami výchozími, pokles činil cca 13 %. Statisticky významný byl rovněž pokles hladin LDL se stavem před dietou v průměru o 12 %. U 8 dětí léčených kromě diety i hypolipidemiky (Sortis, Questran) byly srovnávány hodnoty TC, TAG, HDL, LDL před léčbou, na dietě a po 6měsíční kombinované léčbě. Statistickým testováním bylo prokázáno, že kombinovaná léčba podstatným způsobem snížila hladiny sérového TC, pokles činil více než 55 %. Kombinovaná léčba vedla rovněž ke statisticky signifikantnímu snížení hladin sérového LDL (p <0,05). Snížení se pohybovalo okolo 57 %. Závěr: U většiny dětí s DLP stačí pouze úprava výživových a pohybových zvyklostí k normalizaci koncentrací lipidů. Děti si tyto návyky zafixují a ponesou do své “ rizikové” dospělosti. Indikace k zahájení farmakologické je přísně individuální a vyžaduje sledování specialistou.

        Klíčová slova: děti, familiární hypercholesterolémie, familiární defekt apolipoproteinu B-100, hypolipidemická léčba, prevence