 |
ČESKÁ LÉKAŘSKÁ SPOLEČNOST J. Ev. PURKYNĚ |
| Časopisy - Článek | |
 |
 |
| Anglicky / English version | Vnitř. Lék., 45, 1999, No. 3. p. 151 - 154 |
|
Nová b
0
-talasemická posunová mutace
(CD 7/8, +G) ve slovenské rodině
asociovaná s mediteránním
haplotypem IX 1 Kynčlová E., 1 Divoký V., 1 Kovaříková L., 1 Melichárková R., 1 Indráková J., 1 Divoká M., 2 Hammerová T., 2 Sakalová A., 3 Hudeček J., 1 Indrák K. 1 Hemato-onkologická klinika FN a LF UP, Olomouc, přednosta prof. MUDr. K. Indrák, DrSc. 2 Klinika hematológie a krevní transfuziológie FN, Bratislava, přednosta prof. MUDr. A. Sakalová, DrSc. 3 Klinika hematológie a krevní transfuziológie FN, Martin, přednosta prof. MUDr. P. Kubisz, DrSc. |
|
Souhrn: V práci je popsána nově identifikovaná b 0 -talasemická posunová mutace nalezená u 2 osob ze 2
generací slovenské rodiny. b 0 -talasemická alela vznikla insercí 1 nukleotidu (+G, CD 7/8) do první-
ho exonu b-globinového genu. Mutace způsobuje posun čtecího rámce, který vede ke vzniku
terminačního kodonu v kodonu 22. Talasemická alela je asociována s mediteránním haplotypem
IX. Mutace má u obou heterozygotů fenotyp b 0 -talasemie minor s mírně zvýšenou hladinou Hb F.
|
|
|
Objednat toto číslo jako -
FYZICKÁ OSOBA nebo
PODNIKATELSKÝ SUBJEKT
|
|
| ZPĚT NA OBSAH | ||
| | HOME PAGE | KÓDOVÁNÍ ČEŠTINY | ENGLISH VERSION | |
| © 1998 - 2008 ČESKÁ LÉKAŘSKÁ SPOLEČNOST J. E. PURKYNĚ |
| Výroba: NT Servis, s.r.o., provozovatel serveru P.E.S. consulting, s.r.o. |
| WEBMASTER |