Antley-Bixlerův syndrom (ABS) je vzácné kongenitální onemocnění charakterizované četnými kraniofaciálními, skeletálními a v některých případech i urogenitálními abnormalitami vyplývajícími z porušené steroidogeneze. Donedávna jedinou známou genetickou příčinou u sporadických případů ABS byly dominantní mutace v genu pro receptor pro fibroblastový růstový faktor 2 (FGFR2). Současný výzkum však velmi překvapivě odhalil, že za projevy Antley-Bixlerova syndromu spojeného s poruchami steroidogeneze a urogenitálními anomáliemi stojí mutace v genu POR kódujícím enzym NADPH-cytochrom P450 oxidoreduktázu (CYPOR). CYPOR je flavoprotein, obsahuje dva flaviny, flavin adenin dinukleotid (FAD) a flavin mononukleotid (FMN) a také sekvenci pro vazbu NADPH. Enzym je monomer organizován do čtyř domén. Sekvence 25 aminokyselin v N-terminální části proteinu zodpovídá za mikrozomální lokalizaci proteinu. CYPOR je hlavním elektronovým dárcem pro mikrozomálně lokalizované cytochromy P450, které se účastní metabolismu xenobiotik a biosyntézy steroidních hormonů. Mutace v genu POR vedou k zdánlivé insuficienci některých P450 enzymů. Asociace CYPOR s ABS odhalila nové skutečnosti ohledně tohoto onemocnění. Dle současných výsledků se zdá, že pacienti se skeletálními anomáliemi charakteristickými pro ABS, kteří však nesou mutaci v genu POR a mají porušenou steroidogenezi, představují nové onemocnění, POR deficienci.

        Klíčová slova: Antley-Bixlerův syndrom, POR deficience, NADPH-cytochrom P450 oxidoreduktáza, poruchy steroidogeneze.