Výskyt a přežívání dětí s vybranými typy
vrozených vad v České republice
v období 1994-2001
(1. část)
Šípek A.1,2, Gregor V.3,4, Horáček J.3,4, Mašátová D.5, Světnicová K.3
1Ústav pro péči o matku a dítě, Praha, ředitel doc. MUDr. J. Feyereisl, CSc. 2Institut postgraduálního vzdělávání ve zdravotnictví, Katedra gynekologicko-porodnická, Praha, vedoucí doc. MUDr. J. Feyereisl, CSc. 3Oddělení lékařské genetiky, Fakultní Thomayerova nemocnice, Praha, ředitel Ing. J. Pubrdle 4Katedra lékařské genetiky, Institut postgraduálního vzdělávání ve zdravotnictví, Praha, ředitel MUDr. A. Malina, PhD. 5Ústav zdravotnických informací a statistiky České republiky, Praha, ředitelka Mgr. V. Mazánková |
|
Souhrn:
Cíl studie: Analýza prenatálních a postnatálních incidencí vybraných typů vrozených vad v České
republice v období 1994-2001. U postnatálně diagnostikovaných případů pak rozbor přežívání
postižených dětí v průběhu 1. roku života. Vybrané vrozené vady – anencefalie, spina bifi da, encefalokéla,
defekty neurální trubice, vrozený hydrocefalus, Downův syndrom.
Typ studie: Retrospektivní analýza z registrace vrozených vad v ÚZIS ČR v období 1994-2001.
Název a sídlo pracoviště: Ústav pro péči o matku a dítě, Praha.
Metodika: Byla provedena analýza četností prenatálně a postnatálně diagnostikovaných případů
6 vybraných typů vrozených vad v období 1994 až 2001 v České republice. U případů postnatálně
diagnostikovaných byla pro vybrané typy vrozených vad provedena analýza přežívání a vymírání
postižených jedinců v průběhu 1. roku života.
Výsledky: V období 1994-2001 se v České republice živě narodilo celkem 745 410 dětí. Z tohoto
počtu bylo celkem 3572 dětí s jednou či více vrozenými vadami diagnostikovanými do jednoho
roku života. Průměrná incidence všech případů ve sledovaném období byla 304,52 na 10 000 živě
narozených. Procento prenatálně diagnostikovaných a pro tuto diagnózu ukončených případů
je v námi prezentovaném období u defektů neurální trubice v průměru 72,5 %, nejvyšší je u anencefalie
– více než 96 %. V případě vrozeného hydrocefalu je vyšší než 45 % a v případě Downova
syndromu je 56,5 %. Přežívání je u defektů neurální trubice v průměru 82,5 %, přičemž u letální
anencefalie je samozřejmě nulové. S vrozeným hydrocefalem přežívá přes 75 % a s Downovým
syndromem téměř 95 % postižených jedinců.
Závěr: Incidence těchto typů vrozených vad u narozených je v současnosti v České republice nižší
než v předchozích letech, a to především díky úspěchům prenatální diagnostiky. Postnatálně
diagnostikované případy však představují významnou složku nejen perinatální, ale i neonatální
a postneonatální mortality a morbidity.
Klíčová slova:
vrozená vada, defekty neurální trubice, anencefalie, spina bifi da, encefalokéla,
vrozený hydrocefalus, Downův syndrom
|
