Autosomálně recesivně dědičný syndrom chromosomální instability Louis-Barové, nebo-li ataxie teleangiektázie, byl diagnostikován klinicky již ve věku 2 let chlapce. Pro genetickou prevenci v další graviditě rodiny však bylo třeba identifikovat odpovědnou mutaci, což při vysokém počtu mutací v ATM genu je nadějné jen asi u poloviny pacientů. Molekulární heterogenii v tomto případě dovolila překlenout blízká konsanguinita rodičů (F = 1/32). Na zahraničním pracovišti se podařilo u chlapce detekovat homozygotní trunkální mutaci 4143insT v exonu 29, která byla u plodu nalezena jen v heterozygotním stavu a těhotenství pokračuje. Typ identické mutace, posouvající čtecí rámeček, způsobuje předčasné ukončení translace a objasňuje i časnou manifestaci a závažný průběh choroby chlapce.

        Klíčová slova: Louis-Barové syndrom (ataxia teleangiectasia), chromosomální instabilita, autosomálně recesivní dědičnost, konsanguinita, ATM gen v regionu 11q23, genetická prevence