Syndrom Rethoreové (trizomie 9p) je vrozeným polymalformačním syndromem způsobeným chromozomální aberací. Autoři popisují případ chlapce, u něhož běžné cytogenetické metody odhalily přítomnost chromozomální aberace zahrnující chromozomy 9 a 11. Metodou fluorescenční in šitu hybridizace (FISH) a metodou komparativní genomické hybridizace (CGH) byla odhalena přítomnost trizomie 9p v podobě izochromozomu 9p. Současně byla potvrzena translokace dlouhého ramene 9q na chromozom 11. Karyotyp probanda byl tedy: 46,XY, i(9)(plO),der(ll),t(9;ll)(ql3;q24). U obou rodičů byl karyotyp normální, u probanda vznikla tato chromozomální aberace tedy „de novo". Riziko opakování tohoto onemocnění v rodině je zanedbatelné.

        Klíčová slova: syndrom Rethoreové, izochromozom, trizomie 9p, FISH, CGH