Paroxysmální noční hemoglobinurie (PNH) je získané klonální onemocnění hematopoetické kmenové buňky, u něhož intravaskulární hemolýza je způsobena vnitřní poruchou erytrocytární membrány, která ji činí zvýšeně citlivou na lýzu komplementem. Hlavním fenotypickým znakem PNH buněk je nepřítomnost nebo výrazné snížení proteinů CD 59+, CD 55+ a dalších navázaných na buněčnou membránu pomocí GPI-kotvy. Tyto proteiny normálně chrání buňky před lýzou komplementem. PNH má úzký vztah k aplastické anémii. Určitý stupeň dřeňové insuficience je přítomen vždy. Terapie je komplikovaná pro vysoce variabilní klinický obraz a průběh. Někteří nemocní mají těžkou anémii prohlubovanou hemolytickými krizemi a provázenou trombózami. Dřeňová insuficience vede k častým infekcím a krvácivým projevům z trombocytopenie. S výjimkou transplantace kostní dřeně není žádná jednoznačně úspěšná terapie. Za výjimečně příznivé situace, kdy nemocný má jednovaječného sourozence, je nejvhodnější terapií pro těžkou anémii syngenní transplantace kostní dřeně, protože nehrozí nemoc štěpu proti hostiteli. Obecně však syngenní transplantace bez přípravného režimu je neúspěšná, protože dojde k obnově abnormální hematopoezy. Byla použita alogenní transplantace, ale nemocnost a úmrtnost související s transplantací je dosud vysoká hlavně pro smrtelně probíhající nemoc štěpu proti hostiteli a těžké potransplantační selhání dřeně. Nepříbuznou transplantaci je nutno pokládat za vysoce rizikovou. PNH je sdružena s výraznou predispozicí k trombózám postihujícím často žily portálního systému a mozek. Na fatálně probíhající trombózy připadá kolem 40 - 50 % úmrtí u nemocných s PNH. Etiologie trombofilie u PNH není zcela objasněna. Antikoagulační a trombolytická terapie je indikována u nemocných s venózními trombózami, trombolytická terapie se doporučuje především u život ohrožujících trombóz jaterních žil a dolní duté žíly. Oprávněnou by se zdála profylaktická antikoagulační terapie u nemocných, u nichž nejsou kontraindikace, jakou je trombocytopenie. Zda však taková terapie snižuje výskyt trombóz nebo příznivě ovlivňuje přežití, není doloženo. U nemocných s PNH je přítomen různě výrazný stupeň aktivace destiček, takže někteří autoři soudí, že protidestičková terapie by mohla býti účinná ke snížení výskytu a tíže venózních trombóz. U těžké anémie je indikován převod krve s použitím antileukocytárních filtrů. Těhotenství je závažnou komplikací. Použití perorální antikoncepční terapie by se měly ženy vystřídat. V případě těhotenství je nutné současná péče zkušeného hematologa a porodníka, specialisty na riziková těhotenství.

        Klíčová slova: Paroxysmální noční hemoglobinurie - Transplantace kostní dřeně - Tromboembolické komplikace - Profylaxe - Terapie - Těhotenství