Využití ultrasonografie a magnetické
rezonance k prenatálnímu záchytu
cystické fibrózy. Kazuistika
Bělobrádek Z.1, Eliáš P.1, Žižka J.1, Hodík K.2, Jüttnerová V.2
Radiologická klinika LF a FN, Hradec Králové1 přednosta prof. MUDr. P. Eliáš, CSc. Porodnická a gynekologická klinika LF a FN, Hradec Králové2 přednosta doc. MUDr. J. Tošner, CSc. Oddělení lékařské genetiky FN, Hradec Králové3 primářka MUDr. V. Jüttnerová |
|
Souhrn:
Cystická fibróza je závažné, geneticky podmíněné onemocnění, které významně snižuje
kvalitu i délku života. Protože zatím neexistuje kauzální léčba, je třeba se zaměřit
na včasnou detekci onemocnění ve fetálním období. Hlavním nástrojem prenatální diagnostiky
je analýza DNA, která se v současné době neprovádí plošně.
V předkládaném kazuistickém sdělení autoři poukazují na to, že diagnostické zobrazovací
metody jsou schopny zachytit některé příznaky, které u plodu vedou k podezření
na postižení cystickou fibrózou (zvýšení odrazivosti střeva při ultrasonografii, nezobrazení
žlučníku při ultrasonografii a magnetické rezonanci, kvalitnější diferenciace
změn gastrointestinálního traktu pomocí magnetické rezonance). Zobrazovací metody
se tak mohou stát významným prvkem pro indikaci nákladného vyšetření DNA u plodu.
Uváděná kazuistika 33leté ženy je také pozoruhodná tím, že se jedná o vůbec první
dosud publikovaný případ postižení plodu cystickou fibrózou, u kterého bylo
k potvrzení patologických změn využito zobrazení magnetickou rezonancí.
Klíčová slova:
ultrazvuk v prenatální diagnostice – cystická fibróza – ultrazvuková diagnostika
|
Objednat toto číslo jako -
FYZICKÁ OSOBA nebo
PODNIKATELSKÝ SUBJEKT
|