Rázštepy nervovej trubice patria k najzávažnejším vrodeným vývojovým chybám. Vďaka včasným neurochirurgickým výkonom v porovnaní s minulosťou výrazne vzrástol počet prežívajúcich detí, avšak častá morbidita a rôzny stupeň trvalého deficitu (senzomotorického, autonómneho či mentálneho) sú realitou u väčšiny pacientov. Autori upriamili svoju pozornosť na súčasné poznatky o etiopatogenéze týchto multifaktoriálne podmienených defektov (genetické faktory – polymorfizmy génov regulujúcich metabolizmus folátu a homocysteínu, transkripčné faktory a signálne proteíny, ako aj vonkajšie faktory) s dôrazom na existujúce možnosti prevencie – dostatočný príjem folátu u všetkých žien vo fertilnom veku a elimináciu rizikových momentov.

        Klíčová slova: rázštepy nervovej trubice, etiopatogenéza, génové polymorfizmy, MTHFR, folát, homocysteín, prevencia