B-buněčná chronická lymfatická leukemie (B-CLL) je nejčastější leukemií dospělého věku v západní civilizaci.Vyznačuje se terapeuticky nezvladatelným hromaděním klonu nefunkčních lymfocytů v kostní dřeni, v krevním oběhu a lymfatických uzlinách. Průběh nemoci je heterogenní a volba optimální terapie vyžaduje individuální posouzení agresivity onemocnění. K tomuto účelu slouží cytogenetická (FISH) detekce genomových aberací. Aktuálně je akceptované a dostatečně potvrzené významné prognostické kritérium plynoucí ze stanovení mutačního statutu variabilního segmentu (VH) genu kódujícího těžký řetězec imunoglobulinu. Tento aspekt po srovnání nukleotidové sekvenční homologie leukemického klonu se zárodečnou linií rozděluje CLL do dvou skupin. Skupina, která je definovaná přítomností nemutovaných VH segmentů s homologii > 98 %, znamená nepříznivou prognózu a agresivnější nemoc. Druhou skupinu tvoří případy s mutovanými VH segmenty s homologií < 98 % a s pomalejší progresí manifestace genové alterace. V posledních letech byla pro detekci a následnou kvantifikaci mutací vzniklých v procesu VDJ přestavby těžkých řetězců imunoglobulinů zavedená metoda polymerázové řetězové reakce. Použití genově specifických oligonukleotidů umožňuje amplifikaci, sekvenaci a detekci mutací v DNA. V současné době je vztah mezi mutačním statutem a genomovými aberacemi spolu s vlivem těchto fenoménů na patogenezi i progresi B-CLL předmětem intenzivního studia. Pozorována byla i korelace mezi mutačním statutem VH, délkou telomer a hladinou metylací cytosinu v lidském genomu.

        Klíčová slova: chronická lymfatická leukemie, těžký řetězec imunoglobulinového genu, přestavba VDJ segmentů, mutační status variabilního segmentu, prognostické kritérium agresivity CLL