Maligní buněčnou transformaci můžeme definovat jako sérii progresivních genetických událostí, které se objevují v jednom buněčném klonu v limitovaném počtu specifických genů. Těmito geny mohou být onkogeny anebo nádorové supresorové geny (antionkogeny, recesivní onkogeny). Každá změna, ať už je spojena s iniciací, nebo postupem nádorového procesu, může být spojena s přestavbou chromozómů, a pokud je tato přestavba rozlišitelná na úrovni světelného mikroskopu, jsme schopni ji klasickými cytogenetickými metodami detekovat. Paralelou této představy je, že molekulární charakteristika chromozómových přestaveb povede k identifikaci genů, jejichž úloha je při vzniku a postupu maligního procesu klíčová. Skutečně v místech častých a opakujících se zlomů byly lokalizovány geny, které mají význam při vzniku nádorů, a těchto míst bylo lokalizováno již více než 1800. Největší pokrok v nádorové cytogenetice přineslo zavedení molekulárních metod, které posunulo citlivost na úroveň asi 100 kb. Uvádíme stručný popis nejčastěji používaných metod molekulární cytogenetiky a přehled specifických translokací a delecí chromozómů a jejich prognostickou hodnotu, pokud je známa.

        Klíčová slova: chromozómové přestavby, maligní nádory, leukémie, molekulární cytogenetika.