Úvod: Přítomnost složek systému renin-angiotenzin a TNF-beta v mužském genitálním traktu podporuje hypotézu, že tyto látky mohou ovlivňovat reprodukční funkce muže. Bylo zjištěno, že angiotenzin II jako produkt reaktivity ACE ovlivňuje kapacitaci a motilitu spermií. TNF-beta je uvolňován do seminální plazmy především aktivovanými T lymfocyty a modulací steroidogeneze může ovlivňovat fertilitu. Cíl studie: Cílem naší práce bylo analyzovat frekvenci dvou polymerofních alel genu pro ACE a TNF-beta u mužů s poruchou spermatogeneze a u mužů s normální fertilitou. Typ studie: Pilotní studie. Název a sídlo pracoviště: I. gynekologicko-porodnická klinika, Masarykova univerzita, Brno, Ústav patologické fyziologie, Masarykova univerzita, Brno. Materiál a metodika: Soubor 46 mužů (věk 33,4 ± 7,2 let) s patologickými hodnotami spermiogramu. Kontrolu tvoří 88 zdravých mužů (věk 31,2 ± 9,3 let). Spermiogram byl u mužů s poruchou spermatogeneze vyšetřen a hodnocen podle doporučení WHO. Vyšetření proběhla v andrologické laboratoři I. gynekologicko-porodnické kliniky v letech 1999 a 2000. Analýza genomu byla provedena metodou polymerázové řetězové reakce (PCR). U všech mužů byl vyšetřen genotyp pro polymorfismy: 1. I/D ACE polymorfismus v 16. intronu genu pro ACE (17 p23). 2. Nco I polymorfismus v promotoru genu pro TNF-beta (6 p21.3). Statistické hodnocení bylo provedeno Fischerovým testem a chí-kvadrát testem. Výsledky: Ve studii jsme prokázali tyto frekvence alel a jejich kombinace: 1. Signifikantně nižší výskyt (p = 0,021) genotypů II (ACE) + B1B2 (TNF-beta) a II (ACE) + B2B2 (TNF-beta) u pacientů (8,7 %) proti kontrolnímu souboru (28,4 %). 2. Signifikantní nárůst (p = 0,05) alely B1 Nco I TNF-beta polymorfismu (40,2 %) ve srovnání s kontrolním souborem (29,9 %). 3. Frekvence D alely I/D ACE polymorfismu byla u pacientů také vyšší (52,2 %) než v souboru zdravých mužů (44,9 %), rozdíl však nebyl signifikantní (p = 0,152). Závěr: Studie prokázala rozdíly ve výskytu jednotlivých alel a jejich kombinací u I/D ACE polymorfismu a Nco I TNF-beta polymorfismu u mužů s poruchou spermatogeneze v porovnání s muži obtíží s fertilitou.

        Klíčová slova: ACE, NTF-beta, fertilita, spermiogram