Autori v práci prezentujú patologické nálezy na koži a na vlasoch dieťaťa postihnutého pomerne zriedkavým Blochovým-Sulzbergovým syndrómom s výraznými prejavmi incontinentia pigmenti, sledovaného 10 rokov. V práci uvádzajú aj novšie údaje o patogenéze tejto systémovej genodermatózy s X-chromozómovou dominantnou dedičnosťou, ktorá je primárne neuroektodermálneho pôvodu, spôsobená mutáciou nukleárneho faktora-kappa B (NF-κB) esenciálneho modulátora (NEMO) génu (chromozomálny lokus Xq28).

        Klíčová slova: Blochov-Sulzbergov syndróm - incontinentia pigmenti - histológia kožných lézií - pilli bifurcati