Ztráta sluchu a hluchota jsou u lidí nejčastější smyslovou vadou. Vrozená ztráta sluchu postihuje každého tisícího novorozence a více než polovina je na genetickém podkladě. Většina (asi 80 %) geneticky podmíněných nesyndromických ztrát se dědí autosomálně recesivně.Mutace v genu pro connexin 26 (Cx26) způsobují největší část (až 50 %) autosomálně recesivních, a tedy i geneticky podmíněných ztrát sluhu. V tomto genu je v evropské populaci nacházena jedna vysoce prevalentní mutace - delece baseGv pozici 35 (35delG). Frekvence zdravých, heterozygotních nosičů této mutace ve slyšící populaci v Evropě je vysoká a dosahuje téměř 3 % (1:31). V tomto sdělení ukazujeme první výsledky vyšetření Cx26 genu u skupiny českých pacientů s vrozenou, nesyndromickou ztrátou sluchu. Jedenáct pacientů z devíti rodin s vrozenou ztrátou sluchu bez prokazatelné získané příčiny bylo vyšetřeno na přítomnost mutací v Cx26 genu. Vyšetření probíhalo ve dvou stupních, nejprve cíleně na přítomnost nejčastějšímutace - 35delG - a následně bylo u všech pacientů provedeno sekvenování celého kódujícího úseku Cx26 genu. U osmi pacientů ze šesti rodin byla prokázána nejčastější mutace v 35delG v homozygotním stavu, u tří pacientů nebyla prokázána žádná odchylka oproti publikované sekvenci Cx26 genu ani pomocí přímého sekvenování, jejich porucha sluchu je tedy způsobena buďto poruchou jiného genu, nebo je získaná bez prokazatelné příčiny. Dále jsme poprvé v České republice provedli prenatální vyšetření v rodině s dítětem s vrozenou ztrátou sluchu, kdy výsledek u plodu byl příznivý a rodiče se rozhodli pro pokračování těhotenství. Naše výsledky ukazují, i když dosud pouze na malém souboru, že i v české populaci je u většiny pacientů s vrozenou ztrátou sluchu příčinou mutace v Cx26 genu a mutace 35delG je u těchto pacientů nejčastější mutací.

        Klíčová slova: vrozená ztráta sluchu, vrozená hluchota, connexin 26.