V onkologii hlavy a krku dosud není znám spolehlivý biomarker k predikci biologického chování nádoru a terapeutické odpovědi na různé léčebné modality. Jednou z nejčastěji detekovaných změn u nádorů je mutace v genu p53. Význam prognostické hodnoty mutace p53 u nádorů hlavy a krku zatím nebyl jednoznačně prokázán. Cílem práce bylo stanovení procenta mutací nádorového supresoru p53 u karcinomů hlavy a krku pomocí imunohistochemické analýzy a funkčním testem - FASAY, porovnání těchto výsledků, posouzení možného vztahu ke gradingu, stagingu, lokalizaci a délce přežití. Materiál a metody: v prospektivní studii bylo hodnoceno 59 vzorků primárních nádorů hlavy a krku, z čehož byl podrobně analyzován soubor 50 spinocelulárních karcinomů. Funkční analýza genu p53 byla prováděna metodou FASAY (functional analysis of separated alleles in yeast). Při imunohistochemické analýze byla k detekci použita monoklonální protilátka D07 Dakocytomation. Shrnutí výsledků: procento mutací genu p53 u spinocelulárních karcinomů hlavy a krku zjištěné IHC i FASAY je vysoké - 62 a 64 %. Výsledky obou metod statisticky významně korelují (p=0,0024). Pro klinickou praxi lze tedy využít dostupnější a jednodušší IHC. Skutečný stav klonálních mutací lépe kopíruje FASAY, která je vhodná pro výzkumné účely. Neprokázali jsme korelaci mezi stavem p53 a proliferačními parametry - gradingem, Ki-67 ani ke stadiu T. Hraniční korelace (p=0,06) byla zjištěna ve vztahu p53 kmetastatickému potenciálu nádoru. Nádory s mutací p53 metastazovaly časněji. Pacienti s p53 defektními nádory v našem souboru přežívají hůře, avšak tento rozdíl se při daném počtu pacientů neprojevil jako statisticky významný. Závěr: práce v souhlase se zahraničními studiemi ukázala, že prognostická hodnota p53 se zatím jeví jako omezená. Přesto se domníváme, že pokračování ve výzkumu p53 i dalších biomarkerů je užitečné a do budoucna slibné.

        Klíčová slova: mutace genu p53, prognóza, imunohistochemická analýza, FASAY, spinocelulární karcinom.