Emeryho-Dreifussova muskulární dystrofie je vzácné dědičné onemocnění charakterizované triádou příznaků: časné kontraktury flexorů lokte, Achillovy šlachy a šíjového svalstva, myopatie lokalizovaná převážně v humeroperoneální svalové skupině a poruchy srdečního rytmu a/nebo dilatační kardiomy- opatie. Podkladem onemocnění je mutace genu na Xq28, který kóduje protein emerin. Ženy (přenašeč- ky) jsou asymptomatické nebo mají pouze kardiální postižení. Kromě formy vázané na X chromozom existuje i klinicky neodlišitelná autosomálně dominantní forma této choroby (genový lokus dosud nebyl stanoven). Emerin se vyskytuje ubikvitárně, tj. ve všech buňkách, resp. tkáních těla, nejde tedy výlučně o svalovou bílkovinu, je lokalizován na vnitřní jaderné membráně. Lze jej zobrazit imunohistochemicky pomocí monoklonální protilátky. Tato choroba nebyla dosud v České republice diagnostikována. Prostudováním databáze kardiologické kliniky bylo nalezeno 10 osob se závažnou poruchou rytmu a/nebo kardiomyopatií se vznikem do 40 let věku. U jednoho nemocného (muž 28 let) trpícího již od 16 let závažnými poruchami srdečního rytmu, pro které mu musel být v 26 letech implantován kardiosti- mulátor, byla v klinickém obraze nalezena povšechná areflexie, hyperlordóza, odstávající lopatky a mírná slabost a atrofie m. triceps brachii oboustranně. Ve svalové biopsii byla zjištěna kompletní absence imunoreaktivity emerinu. EMG vyšetření vykazovalo malé úzké MUP korelující s obrazem myopatie. CK byla trojnásobně elevována. Analýza DNA potvrdila mutaci genu EDMD. Jedná se o první záchyt nemocného s Emeryho-Dreifussovou muskulární dystrofií v České republice.

        Klíčová slova: Emeryho-Dreifussova muskulární dystrofie, kardiomyopatie, emerin