Je uveden nový názor na diferenciální diagnostiku pacientů s karyotypem s přítomností Y chromozómu. Současně je hodnocena kvalita života pacientů s čistou a smíšenou gonadální dysgenezí.

        Klíčová slova: poruchy pohlavního vývoje, čistá gonadální dysgeneze, smíšená gonadální dysgeneze.