Předpokládá se, že kognitivní funkce mohou být v genetických studiích u psychiatrických poruch vhodnějším fenotypem než samotný klinický obraz, který je více ovlivněn faktory prostředí (Gottesman, 2003). U ADHD je přítomna porucha kognitivních funkcí z definice této poruchy. Od nehyperkinetické populace se skupina pacientů s ADHD odlišuje poruchou pozornosti a zvýšenou impulzivitou. Další poruchy existují v inhibici motoriky. Bylo zjištěno, že chybná inhibice odpovědi (která souvisí s impulzivitou) je vhodným endofenotypem ADHD a vyskytuje se i u příbuzných pacientů, kteří nevykazují klinické známky ADHD (Slaats-Willemse, 2003, Aron 2005). Vhodným endofenotypem je rovněž pozornost (Fan, 2001). Metodika: V naší práci jsme zkoumali korelace mezi genotypem a výsledky neuropsychologických testů (TDT, TE-NA-ZO a baterie NES2) u homogenní kavkazské populace 119 chlapců ve věku 7-13 let s dg. hyperkinetická porucha (F90.x dle MKN-10) – dále HKP. Byl stanoven genotyp pro „dopaminové“ geny (DRD2, DRD4, DAT). Výsledky: V souboru jsme hledali korelaci mezi výsledky psychologických testů a genotypy jednotlivých genů. Korelační koeficienty pro žádnou kombinaci nebyly statisticky signifikantně odlišné od náhodného rozdělení. Závěr: V našem souboru jsme neprokázali korelace mezi polymorfismy „dopaminových“ genů a výsledky neuropsychologických testů. Polymorfismus těchto genů v populaci českých hypekinetických chlapců neovlivňuje výkony v psychologických testech.

        Klíčová slova: ADHD, hyperkinetická porucha, endofenotyp, kognitivní funkce, geny.