Včasná karyotypizace fetu a její přínos
pro prenatální diagnostiku
Vodička R., Adamová K., Čapková P., Šantavý J.
Ústav lékařské genetiky a fetální medicíny, LF UP a FN Olomouc, přednosta prof. MUDr. J. Šantavý, CSc. |
|
Souhrn:
Cíl studie: Posunutí indikovaného invazivního vyšetření v prenatální diagnostice do ranějších
fází gravidity při současném zachování výpovědní hodnoty cytogenetického nálezu.
Typ studie: Cytogenetická a molekulárně-cytogenetická analýza choriových klků po dlouhodobé
kultivaci.
Název a sídlo pracoviště: Ústav lékařské genetiky a fetální medicíny, LF UP Olomouc, FN Olo-
mouc.
Metodika: Kultivace buněk pocházejících z choriových klků po enzymatické nebo mechanické
disociaci a jejich karyotypizace. Využití fluorescenční in situ hybridizace k vyloučení nejčas-
tějších chromozomálních aneuploidií a ke stanovení gonozomů v indikovaných případech.
Výsledky: Testování a optimalizace metody dlouhodobé kultivace k rutinnímu využití. Metoda
byla použita doposud na 12 případech s úspěšností 83 %. V 6 případech byla karyotypizace doplně-
na o fluorescenční in situ hybridizaci.
Závěr: Využití metody dlouhodobé kultivace choriových klků jako rutinního postupu prenatální
diagnostiky.
Klíčová slova:
prenatální diagnostika, CVS, kultivace, FISH
|
Objednat toto číslo jako -
FYZICKÁ OSOBA nebo
PODNIKATELSKÝ SUBJEKT
|