Translokace chromozómů jsou prokázány u 50–70 % případů lidské leukémie. Gen kódující protein PML (promyelocytární leukémie) se účastní přestavby chromozómů t(15;17) u akutní promyelocytární leukémie (APL). Gen PML kóduje protein, který se koncentruje v PML-jaderných tělíscích. Histonacetyltransferázy a histondeacetylázy, proteiny modifikující chromatin, se také hromadí v těchto nukleárních tělíscích v komplexech s proteinem PML a svědčí o úloze těchto komplexů v regulaci transkripce. Prokázané interakce proteinu PML s transkripčními faktory, koaktivátory a korepresory transkripce odpovídají účasti PML v regulaci transkripce. PML hraje důležitou úlohu v apoptóze, proliferaci a stárnutí buněk. Gen pro PML je genem potlačujícím vznik nádorů (tumour suppressor gene) a produkt jeho exprese ovlivňuje v negativním smyslu buněčné množení. Všechny tyto aktivity proteinu PML jsou připisovány jeho funkcím v jádře buněk. Cytoplazmatická forma PML (cPML) je také velmi důležitá a má významnou roli v přenosu signálu transformačního růstového faktoru-β (TGF-β). Cytoplazmatický PML reaguje s dvěma receptory pro TGF-β (TβRI a TβRII) na povrchu buňky a tvoří můstek mezi proteinem SARA (Smad anchor of receptor activation) a proteiny Smad a je důležitý pro dopravu celého komplexu do raných endozómů v přenosu signálu TGF-β. Ztráta funkčního cPML vede nejen k APL, ale přispívá obecně k rezistenci buněk na TGF-β a vzniku nádorů.

        Klíčová slova: akutní promyelocytární leukémie, protein promyelocytární leukémie, protein SARA, proteiny Smad, transformační růstový faktor-beta.