 |
ČESKÁ LÉKAŘSKÁ SPOLEČNOST J. Ev. PURKYNĚ |
| Časopisy - Článek | |
 |
 |
| Anglicky / English version | Čes. a Slov. Neurol. Neurochir., 62/95, 1999, No. 4, p. 232–235. |
|
Hereditárna neuropatia so sklonom k vzniku
tlakových obŕn (HNPP) - prvá rodina s potvrdenou
HNPP analýzou DNA v Slovenskej republike Kurča E. 1 , Bettecken T. 2 , Sršňová K. 3 , Drobný M. 1 , Sršeň Š. 3 , Michalik J. 1 , Kučera P. 4 1 Neurologická klinika JLF UK a MFN, Martin 2 Inštitút humánnej genetiky LF Univerzity O. von Guericke, Magdeburg 3 Genetický ústav JLF UK, Martin 4 1. Neurologická klinika LF UK a FN, Bratislava |
|
Souhrn: Autori predkladajú kazuistiku rodiny (otec a dcéra) s istou diagnózou hereditárnej neuropatie so
sklonom k vzniku tlakových obŕn (HNPP). Molekulovo-genetické vyšetrenie ukázalo pre HNPP cha-
rakteristické zmeny na krátkom ramene 17. chromozómu. V článku sa detailne diskutuje o klinických,
genetických a ďalších aspektoch ochorenia. Ide o prvú opísanú rodinu s HNPP v Slovenskej republike.
|
|
|
Objednat toto číslo jako -
FYZICKÁ OSOBA nebo
PODNIKATELSKÝ SUBJEKT
|
|
| ZPĚT NA OBSAH | ||
| | HOME PAGE | KÓDOVÁNÍ ČEŠTINY | ENGLISH VERSION | |
| © 1998 - 2008 ČESKÁ LÉKAŘSKÁ SPOLEČNOST J. E. PURKYNĚ |
| Výroba: NT Servis, s.r.o., provozovatel serveru P.E.S. consulting, s.r.o. |
| WEBMASTER |