Cíl studie: Zhodnotit účinnost záchytu vrozených chromosomálních aberací pomocí biochemické- ho screeningu těhotných žen. Typ studie: Souhrn výsledků 9letého cytogenetického vyšetřování amniocytů těhotných žen, u kte- rých byly zjištěny patologické hodnoty AFP, hCG, uE3. Etická problematika genetického poraden- ství těhotných žen. Název a sídlo pracoviště: Oddělení lékařské genetiky FTN, Subkatedra lékařské genetiky IPVZ, Praha 4. Metodika: Biochemický screening těhotných žen ve II. trimestru Triple testem + počítačovým programem (Prenata Software 1.2.K), cytogenetickým vyšetřováním amniocytů z plodové vody po amniocentéze ve II. trimestru. Výsledky: Z 6 471 těhotných žen testovaných Triple testem 20 % mělo abnormální hodnoty. Z nich u 1,5 % byl zjištěn abnormální karyotyp plodu, pouze u 1/3 Downův syndrom; ostatní byly jiné chromosomální aberace. Při eticky vhodném poradenství se ženy rozhodly pro UPT jen u 2/3 aberací. Závěr: Biochemický screening ve II. trimestru gravidity je významná pomoc pro záchyt vrozených chromosomálních aberací. Ženy musí být informovány vhodným etickým způsobem.

        Klíčová slova: biochemický screening těhotných, Triple test, amniocentéza, chromosomální aberace