Poznatky molekulární genetiky posledních 10–15 let pomohly porozumět řadě forem diabetes mellitus, způsobených defektem jediného genu. Mezi vzácné monogenně podmíněné formy autoimunitního diabetes mellitus patří APECED a IPEX syndromy. Monogenně podmíněné vrozené defekty funkce beta buněk zahrnují velmi častý defekt glukokinázy (MODY2), vzácný defekt podjednotky kaliového kanálu Kir6.2 spojený s permanentním neonatálním diabetem a poměrně časté defekty některé ze složek transkripční regulační sítě beta buněk („diabetes transkripčních faktorů“ – MODY1, 3, 4, 5 a 6). Mezi diabetes způsobený defektem jediného genu v širším slova smyslu patří i diabetes mellitus při cystické fibróze, DIDMOAD neboli Wolframův syndrom a diabetes při defektu mitochondriální DNA. Přesné zařazení příčiny diabetu může některým pacientům přinést nové, atraktivnější možnosti léčení. Každý diagnostikovaný pacient také přispívá k obecnému poznání funkce beta buňky, jedné z nejdokonaleji funkčně strukturovaných buněk lidského těla.

        Klíčová slova: diabetes mellitus, APECED, IPEX syndrom, glukokináza, Kir6.2, MODY