Souhrn:
Imprinting genů je epigenetická forma regulace genové exprese. Imprintované geny jsou transkribovány pouze z jedné
alely určitého rodičovského původu. Tyto geny se normálně podílejí na embryonálním vývoji, mají funkci i při
vývoji chování. Deregulace imprintingu je příčinou četných lidských patologií, jako je gestační trofoblastická choroba,
syndromy Prader-Williův, Angelmanův a Beckwith-Wiedemannův, a hraje významnou roli i při vzniku nádorů.
Práce podává přehled současných poznatků o mechanizmu imprintingu a jeho regulaci.
Klíčová slova:
imprinting, uniparentální dizomie, Prader-Williův syndrom, Angelmanův syndrom, Beckwith-
Wiedemannův syndrom, Wilmsův tumor.
|