Dvojitá trizómia (+13, +15) u samovoľného potratu
Vojtaššák J.1, Ďuríková M.1, Braxatorisová T.1, Geislerová V.1, Pagáčová E.1, Malová J.1, Demjénová Ľ.1, Korbeľ M.2, Blaško M.1, Böhmer D.1
Ústav lekárskej biológie a genetiky Lekárskej fakulty Univerzity Komenského, Bratislava,1 prednosta doc. RNDr. J. Vojtaššák, CSc. I. gynekologicko-pôrodnicka klinika LF UK a FN, Bratislava,2prednosta doc. MUDr. M. Borovský, CSc. |
|
Souhrn:
V súbore 2050 analyzovaných samovoľných potratov (1992 - 2000) boli zachytené štyri prípady dvojitej trizómie. Autori prezentujú kazuistiku 34-ročnej pacientky liečenej pre primárnu sterilitu. V 9. týždni následnej tehotnosti bola sonograficky zistená anembryomola. Cytogenetickým vyšetrením embryonálneho materiálu bola diagnostikovaná dvojitá trizómia 48,XY,+13,+15. Ide o prvý evidovaný prípad dvojitej trizómie chromozómov 13 a 15 v dostupnej literatúre.
Klíčová slova:
samovoľný potrat, sterilita, dvojitá trizómia, hydrocefalus
|
