![]() |
ČESKÁ LÉKAŘSKÁ SPOLEČNOST J. Ev. PURKYNĚ |
Časopisy - Článek | |
![]() |
![]() ![]() ![]() ![]() ![]() ![]() ![]() ![]() |
Anglicky / English version | Čes. a Slov. Neurol. Neurochir., 62/95, No. 2, p. 75–78. |
Deficit guanidínoacetát metyltransferázy –
liečiteľná porucha biosyntézy kreatínu Bzdúch V., Behúlová D. I. detská klinika Detskej fakultnej nemocnice, Bratislava Oddelenie klinickej biochémie Detskej fakultnej nemocnice, Bratislava |
|
Souhrn: Deficit guanidínoacetát metyltransferázy je novoobjavenou poruchou biosyntézy kreatínu. Klinicky sa
začína prejavovať v dojčenskom veku extrapyramidovými príznakmi, epilepsiou, progresívnou stratou
motorických a mentálnych funkcií, psychomotorickou retardáciou, svalovou slabosťou, no i ďalšími
neurologickými príznakmi v kontexte s nízkou hladinou kreatinínu v sére a v moči. Táto nová dedičná
metabolická porucha je liečiteľná. Substitúcia kreatínom viedla ku klinickému zlepšeniu u všetkých
doteraz zachytených pacientov. Autori zdôrazňujú, že len včasnou diagnostikou a liečbou je možné
zabrániť ireverzibilnému mozgovému poškodeniu týchto detí.
|
|
Objednat toto číslo jako -
FYZICKÁ OSOBA nebo
PODNIKATELSKÝ SUBJEKT
|
ZPĚT NA OBSAH | ||
| HOME PAGE | KÓDOVÁNÍ ČEŠTINY | ENGLISH VERSION | |
© 1998 - 2008 ČESKÁ LÉKAŘSKÁ SPOLEČNOST J. E. PURKYNĚ |
Výroba: NT Servis, s.r.o., provozovatel serveru P.E.S. consulting, s.r.o. |
WEBMASTER |