Deficit guanidínoacetát metyltransferázy je novoobjavenou poruchou biosyntézy kreatínu. Klinicky sa začína prejavovať v dojčenskom veku extrapyramidovými príznakmi, epilepsiou, progresívnou stratou motorických a mentálnych funkcií, psychomotorickou retardáciou, svalovou slabosťou, no i ďalšími neurologickými príznakmi v kontexte s nízkou hladinou kreatinínu v sére a v moči. Táto nová dedičná metabolická porucha je liečiteľná. Substitúcia kreatínom viedla ku klinickému zlepšeniu u všetkých doteraz zachytených pacientov. Autori zdôrazňujú, že len včasnou diagnostikou a liečbou je možné zabrániť ireverzibilnému mozgovému poškodeniu týchto detí.

        Klíčová slova: deficit guanidínoacetát metyltransferázy, kreatín, extrapyramidové príznaky, epilepsia, liečba, magnetická rezonančná spektroskopia