Včasná diagnóza cystické fibrózy (CF) je jednoznačně považována za prognosticky příznivý faktor i za průkaz dobře fungující zdravotní péče. Zjištění o zhoršující se kli¬nické diagnostice CF v posledním desetiletí nás vedla k tomu, že jsme zahájili pilotní studii novorozeneckého screeningu (NS) CF jako potenciálního nástroje zlepšení dia¬gnostiky. V období mezi 1. 2. 2005 až 2. 11. 2006 byl změřen imunoreaktivní trypsin (IRT) v suchých kapkách krve (na tzv. „Guthrieho" screeningových kartičkách) u 76 438 novorozenců z oblasti pokrývající 62 % populace v ČR. U 799 novorozenců (1,05 %) byla zjištěna koncetrace IRT 75 ng/ml a vyšší. Tato skupina novorozenců byla považována za vysoce rizikovou z hlediska CF, a proto u nich byla provedena moleku-lárně-genetická analýza genu CFTR. Suché kapky s koncentrací IRT 75-150 ng/ml byly analyzovány na 5 nejčastějších mutací zahrnujících 83,8 % patologických alel v ČR, Suché kapky s koncentrací IRT >150 ng/ml a kapky s jednou nalezenou mutací ze sku¬piny s koncentrací IRT 75-150 ng/ml byly analyzovány na 38 mutací pokrývajících 90,8 % patologických alel genu CFTR v ČR. Dvě mutace v obou homologních genech CFTR byly nalezeny u 11 novorozenců. Jedna mutace byla nalezena u 53 novorozenců. U jednoho novorozence s 1 mutací byl potní test pozitivní (ď >60 mmol/1); u 45 byl pot-ní test negativní (ď <30 mmol/1), u jednoho hraniční (Cl" 30-40 mmol/1; toto dítě je dále sledováno) a u 6 nebyl potní test proveden. Pomocí NS bylo v uvedeném období dia¬gnostikováno 12 dětí s cystickou fibrózou a zachyceno 52 heterozygotů - přenašečů. Medián věku při stanovení diagnózy pomocí NS byl 37 dnů. U 4 dětí byla CF diagnos¬tikována klinicky před výsledkem NS. Zjištěná incidence CF 1:6369 je překvapivě niž¬ší, než by odpovídalo dosud popisované incidenci v ČR (1:2736). Příčinou této diskre-pance může být: 1. zatím stále relativně malý počet vyšetřených novorozenců vedoucí k chybě malých čísel; 2. falešná negativita použitého modelu screeningu, což je velmi málo pravděpodob¬ né; 3. vliv prenatální diagnostiky a rozhodnutí rodiny provést selektivní přerušení těhotenství při průkazu CF u plodu. Je zřejmé, že novorozenecký screening CF v podmínkách ČR je proveditelný a efek¬tivní nástroj z hlediska jednotné a včasné diagnostiky CF. Otevřenou otázkou zůstává, zda byly skutečně zachycovány všechny postižené děti, v tomto ohledu jsou nezbytné další studie.

        Klíčová slova: cystická fibróza (McKusick, OMIM 219700), novorozenecký screening, imunoreaktivní trypsin/trypsinogen, gen CFTR