Genová transkripce je klíčovým pochodem genové exprese a hlavním místem její regulace ve smyslu tkáňové a vývojové specificity a odpovědi na vnější signály. Transkripce je regulována skupinou specifických proteinů – transkripčními faktory, které rozeznávají krátké sekvenční motivy v regulačních oblastech genů – promotorech, enhancerech a silencerech. Steroidní hormony a jim příbuzné signální molekuly vykazují přímý regulační účinek na genovou transkripci a jejich receptory působí bezprostředně jako transkripční faktory rozeznávající specifické regulační sekvence – tzv. hormon-responzivní elementy (HRE). Receptory pohlavních a nadledvinkových stero- idních hormonů, trijodtyroninu, retinové kyseliny, vitaminu D a řada tzv. orphan receptorů vykazují organizační a funkční homologii a vytvářejí superrodinu jaderných receptorů. Klasické steroidní receptory se po aktivaci uvolňují z inhibičního komplexu s proteiny tepelného šoku a po dimerizaci jsou schopny přímé vazby na HRE a aktivace transkripce. Tyroidní receptory, receptory kyseliny retinové a vitaminu D naproti tomu konstitutivně váží příslušný HRE a hormonální aktivace má podobu disociace korepresoru a asociace koaktivátoru. Podobným mechanismem působí i dosud charakterizované orphan receptory, které ovšem mohou být aktivovány bez- prostředními produkty metabolismu. Metabolismus cholesterolu je z podstatné části založen na selektivní aktivaci různých orphan receptorů jeho jednotlivými metabolity.

        Klíčová slova: transkripční regulace, jaderné hormonální receptory, signální transdukce, orphan receptory