Do klinického obrazu řady heredofamiliárních neuromuskulárních onemocnění patří srdeční postiže- ní. Podle typu svalové dystrofie mohou patologicko-anatomické změny dominantně postihnout srdeční svalovinu nebo specializovanou tkáň srdeční převodní soustavy. V případě postižení myokardu komor se srdeční onemocnění manifestuje jako kardiomyopatie, podle tíže poruchy progredující až ke kon- gestivnímu srdečnímu selhání. Je-li maximum patologických změn přítomno ve tkáních převodní srdeční soustavy, v klinickém obraze dominují kondukční poruchy a arytmie, které mohou vést až k náhlé srdeční smrti. U řady heredofamiliárních svalových chorob nalézáme kombinaci obou typů srdečního postižení. K heredofamiliárním svalovým chorobám, u kterých se vyskytuje kromě postižení kosterních svalů i kardiální postižení, patří svalové dystrofie při defektu syntézy dystrofinu a dystrofin asociovaných glykoproteinů, myotonická dystrofie, Emeryho-Dreifussova svalová dystrofie a některé mitochondriální choroby. U Emeryho-Dreifussovy svalové dystrofie, myotonické dystrofie a některých typů dystrofinopatií může být kardiální postižení prvním a/nebo dominantním projevem choroby. V této první části přehledného referátu je popsáno postižení srdce při dystrofinopatiích, u kterých je srdeční onemocnění uniformní součástí všech základních typů této choroby. Převládá dilatační kardio- myopatie, hypertrofická forma a srdeční dysrytmie se vyskytují méně často. Výjimku tvoří ženy přenašečky, u kterých je prevalence hypertrofické kardiomyopatie asi třikrát vyšší než prevalence dilatační formy. Výskyt preklinického i klinického srdečního postižení progreduje s délkou trvání choroby a nepřímo úměrně koreluje s výškou funkčních nároků na srdeční svalovinu, která je závislá na tíži postižení kosterní svaloviny. Proto je prevalence klinicky závažných kardiomyopatií vyšší u mobilních pacientů (Beckerova forma dystrofinopatie) než u pacientů upoutaných na i nvalidní vozík již v raných stadiích nemoci (Duchenneova forma). Zvláštní formou je X vázaná dilatační kardiomyo- patie: jedná se o převážně izolované postižení srdce se žádným nebo jen malým postižením kosterního svalstva. Pacienti se všemi typy dystrofinopatií by měli být pravidelně kardiologicky sledováni. Naopak vyšetření na dystrofinopatie by měla být u mladých pacientů obou pohlaví s idiopatickou kardiomyo- patií (dilatační i hypertrofickou) standardní součástí diagnostického algoritmu.

        Klíčová slova: dystrofinopatie, dystrofinový gen, kardiomyopatie, poruchy srdečního rytmu