Autoři prezentují případ nyní 181etého chlapce vyšetřovaného pro náhodně zjištěnou splenomegalii a podezření na přítomnost konvolutu žil v oblasti porta hepatis. Pomocí coeliakografie byla zjištěna kavernózní přestavba portální žily na podkladě trombózy staršího data a trombóza lienální žily. V době stanovení této diagnózy pacient nenesl žádný zjevný rizikový faktor pro vznik žilní tromboembolické nemoci. Vzhledem k závažnosti nálezu a věku pacienta bylo později doplněno podrobné hemokoagulační, biochemické a genetické vyšetření. Jako jediný rizikový faktor pro vznik trombózy byla zjištěna středně těžká hyperhomocysteinémie (46,7 pmol/1) při C677T mutaci v genu pro 5,10-methylentetrahydrofolátreduktázu v homozygotním stavu. Přestože hyperhomocysteinémie byla již v minulosti identifikována jako důležitý rizikový faktor pro vznik žilní tromboembolické nemoci, v dostupné literatuře doposud nebyl popsán případ trombózy portální žily u pacienta s hyperhomocysteinémiífako jediným zjevným rizikovým faktorem.

        Klíčová slova: Trombóza portální žily - Hyperhomocysteinémie