Pendredův syndrom je definován jako struma spojená s percepční nedoslýchavostí. Novější definice tohoto syndromu zahrnuje percepční nedoslýchavost spojenou s nálezem rozšířeného vestibulárního akvaduktu. Podle literárních údajů představuje Dendredův syndrom 5 - 10 % všech hereditárních nedoslýchavostí. V roce 1997 byl v National Human Genome ResearchInst itute (USA) detekován gen na sedmém chromozomu kódující chloridoiodidový transportér, jehož mutace jsou v přímém vztahu k Pendredovu syndromu, a byl také nazván PDSgen (Pendred syndrom gen). V předkládané práci je podán přehled o současných znalostech Pendredova syndromu, souhrn diagnostickýchkrité rií a klinických kritérií Pendredova syndromu.

        Klíčová slova: Pendredův syndrom, diagnostika, genetická charakteristika.