Příčinou některých chorob jsou poruchy iontových kanálů, které se v klasifikaci dnes vyčleňují jako samostatná skupina a označují anglickým termínem channelopathies. Mohou být kongenitální, gene- ticky podmíněné i autoimunitní (protilátkově zprostředkované) a týkají se hlavně svalů včetně nervo- svalového spojení, periferních nervů a CNS. Je uveden přehled poruch sodíkových, chloridových, draslíkových a vápníkových kanálů i některé dosud neznámé poruchy iontových kanál ů a základní charakteristika jednotlivých jednotek. V současné době jsou známé následující poruchy iontových kanálů: Poruchy sodíkového kanálu, mezi které se řadí: hyperkalemická periodická obrna, paramyo- tonia congenita, myotonia fluctuans a permanens, myasthenia gravis, maligní hypertermie typ 2 a syndrom dlouhého Q-T intervalu typ 3. Poruchy chloridového kanálu, které vyvolávají kongenitální myotonii Thomsenovu a Beckerovu. Poruchy draslíkového kanálu s jednotkami: získaná neuromyoto- nie, epizodická ataxie s myokymiemi a syndrom dlouhého Q-T intervalu typu 1 a 2. Poruchy vápníko- vého kanálu, které způsobují hypokalemickou periodickou paralýzu, maligní hypertermii typu 3, epizodickou ataxii typu 2, spinocerebelární ataxii typu 6, familiární hemiplegickou migrénu a Lam- bert-Eatonův myastenický syndrom.

        Klíčová slova: iontové kanály, periodické obrny, myotonie, paramyotonie, neuromyotonie