Kongenitální svalové dystrofie (congenital muscular dystrophy; CMD, MDC) představují heterogenní skupinu autosomálně recesivně dědičných onemocnění, která se manifestují v kojeneckém věku svalovou slabostí a hypotonií. Přibližně 40 % případů CMD představuje merosin deficientní forma kongenitální svalové dystrofie (MDC1A) způsobená mutacemi v LAMA2 genu, který kóduje
2 řetězec merosinu (lamininu-2). Laminin-2 vázaný na
-dystroglykan zprostředkovává napojení cytoskeletálních proteinů asociovaných s aktinem na extracelulární matrix a narušení této osy hraje roli v patogenezi několika forem svalových dystrofií. Autoři prezentují unikátní případ kongenitální svalové dystrofie imitující histologicky juvenilní polymyositidu, u které byl prokázán subtotální deficit exprese
-dystroglykanu a kvantitativně méně vyjádřený sekundární deficit
2 lamininu. Žádná ze známých a definovaných forem CMD nebyla prokázána a jedná se o dosud nepopsanou nozologickou jednotku, u níž se předpokládá mutace v genu, který kóduje protein uplatňující se v glykosylaci
-dystroglykanu.

        Klíčová slova: kongenitální svalová dystrofie - juvenilní polymyositida - FKRP -
-dystroglykan.