Cíl studie: Stanovit referenční hodnoty prekurzorů endogenní syntézy cholesterolu (lathosterol, desmosterol, lanosterol) a fytosterolů (kampesterol a sitosterol) u zdravých dětí a dospělých. Ověřit jejich možný diagnostický význam při monitorování dietní léčby familiárních hypercholesterolémií. Typ studie: Retrospektivní analýza výsledků vyšetření za poslední 3 roky sledování zdravých dětí a dětských pacientů léčených nízkocholesterolovou dietou v metabolické ambulanci. Metody: Stanovení shora uvedených metabolitů na GC/MS v plazmě nalačno při pravidelných návštěvách pacientů v metabolické ambulanci. Dvoufaktorová analýza získaných dat (ANOVA). Výsledky: Referenční hodnoty pro zdravé děti a dospělé: Lathosterol: a) 5–6 let dívky 4,0 ± 0,78 µmol/l, chlapci 3,7 ± 0,92 µmol/l; b) 7–10 let dívky 6,03 ± 0,63 µmol/l, chlapci 6,0 ± 0,60 µmol/l; c) 11–15 let dívky 7,17 ± 0,45 µmol/l, chlapci 6,13 ± 0,51 µmol/l; d) 16–18 let dívky 5,66 ± 0,82 µmol/l, chlapci 6,31 ± 1,3 µmol/l. Dospělí dárci krve (20–65 let): ženy 6,36 ± 0,7 µmol/l, muži 7,44 ± 1,06 µmol/l. Kampesterol: a) 5–6 let dívky 9,89 ± 1,18 µmol/l, chlapci 9,73 ± 1,38 µmol/l; b) 7–10 let dívky 10,95 ± 0,95 µmol/l, chlapci 9,65 ± 0,90 µmol/l, c) 11–15 let dívky 10,45 ± 0,68 µmol/l, chlapci 9,62 ± 0,77 µmol/l, d) 16–18 let dívky 10,10 ± 1,24 µmol/l, chlapci 15,67 ± 1,96 µmol/l; Dospělí: ženy 10,70 ± 1,04 µmol/l, muži 9,08 ± 1,61 µmol/l. Sitosterol: a) 5–6leté dívky 7,45 ± 0,87 µmol/l, chlapci 7,49 ± 1,09 µmol/l; b) 7–10 let dívky 7,70 ± 0,70 µmol/l, chlapci 7,20 ± 0,66 µmol/l; c) 11–15leté dívky 6,95 ± 0,50 µmol/l, chlapci 7,00 ± 0,57 µmol/l; d) 16–18leté dívky 5,78 ± 0,92 µmol/l, chlapci 7,36 ± 1,45 µmol/l. Dospělí: ženy 8,65 ± 0,77 µmol/l, muži 7,72 ± 1,19 µmol/l. Při nízkocholesterolové přísné dietě (200 mg/d) dochází ke zvýšení hladiny lathosterolu, výraznější zvýšení je patrné i při mírné dietě při vysazení statinové léčby o prázdninách. Kampesterol a sitosterol se v průběhu léčby dietou výrazně nemění. Pro monitorování endogenní syntézy cholesterolu stačí sledovat hladiny lathosterolu, pro monitorování střevní absorpce hladinu kampesterolu. Závěry: Prekurzory a fytosteroly blíže charakterizují zdravé děti a pacienty s familiární hypercholesterolémií; dokladují komplianci v dodržování nízkocholesterolové diety.

        Klíčová slova: lathosterol, desmosterol, kampesterol, sitosterol, familiární hypercholesterolémie u dětí, dietní nízkocholesterolová léčba