Millerův-Diekerův syndrom se řadí mezi mikrodeleční syndromy, neboť fenotyp je výsledkem hemizygotní delece regionu 17p13.3, kde je mapováno nejméně 50 různých genů. Fenotyp je klinicky charakterizován těžkou hypotonií a faciální dysmorfií s vyhlazeným frontonazálním úhlem a vystupujícím horním rtem nad mikrognatií, dysplazií níže uložených ušních boltců a bitemporálním zúžením. Křeče, rozvíjející se spasticita s opisthotonem, neprospívání a těžká růstová a vývojová retardace a někdy vrozené srdeční a ledvinné vady vedou k časnému úmrtí již v kojeneckém, nejpozději batolecím věku. Sekčně je zjišťována lisencefalie s vyhlazeným povrchem mozku či ojedinělými rýhami frontálně nebo okcipitálně, pachygyrie, hypoplazie corpus callosum, rozšíření mozkových komor, piškotový tvar průřezu mozku v důsledku rozšíření Silviových sulků. Histologicky nalézáme heterotopická ložiska šedé hmoty a dysgenezi mozkové kůry pouze se 4 vrstvami buněk. Ve sdělení je popsán Millerův-Diekerův syndrom u tříměsíčního chlapce, etiologií byla čerstvá strukturální chromozomální mutace.

        Klíčová slova: Millerův-Diekerův syndrom, mikrodelece 17p13.3, lisencefalie, těžká hypotonie, křeče, rozvoj spasticity, faciální dysmorfie, neprospívání, časné úmrtí, etiologie v nové nebo děděné mutaci