ČESKÁ LÉKAŘSKÁ SPOLEČNOST J. Ev. PURKYNĚ | |
Časopisy - Článek | |
Anglicky / English version | Čes. a Slov. Neurol. Neurochir., 61/94, 1998, No. 6, p. 347–350. |
Juvenilní ceroid-lipofuscinóza Popis prvního případu v České republice K. Sixtová 1 , M. Elleder 2 1 Klinika dětské neurologie IPVZ, TN, Praha 2 Ústav dědičných metabolických poruch 1. LF UK a VFN, Praha |
|
Souhrn: Je popsán první případ juvenilní formy neuronální ceroid-lipofuscinózy v České republice. Šlo o pa- cienta s typickým iniciálním příznakem progresivní poruchy zraku, která se objevila v předškolním věku. Na tuto poruchu brzy navázaly poruchy chování se známkami poměrně rychle pokračující demence. Od 9 let měl chlapec generalizované epileptické záchvaty. Od 15 let se rapidně zhoršovala jeho hybnost a chlapec se během jednoho roku pod obrazem narůstající spasticity stal zcela imobilním. EEG záznam byl hrubě abnormní, finálně s generalizovanou epileptickou aktivitou. Na očním pozadí byla zjištěna těžká pigmentová degenerace sítnice a atrofie obou zrakových nervů. Fotostimulační stejně jako elektroretinografická odpověď byly nevýbavné. Magnetická rezonance mozku prokázala typickou atrofii supratentoriálně, se změněným signálem hlavně v oblasti talamů. V bioptickém materiálu (kůže) bylo patrno lysozomální střádání s obrazem „fingerprintů“ a dalších membranózních útvarů, hlavně rektilineárního typu. V periferních lymfocytech byla prokázána příznačná výrazná vakuolizace. Diagnózu juvenilní formy neuronální ceroid-lipofuscinózy potvrdil průkaz typické deleční mutace v oblasti NCL3 lokusu.
|
|
Objednat toto číslo jako -
FYZICKÁ OSOBA nebo
PODNIKATELSKÝ SUBJEKT
|
ZPĚT NA OBSAH | ||
| HOME PAGE | KÓDOVÁNÍ ČEŠTINY | ENGLISH VERSION | |
© 1998 - 2008 ČESKÁ LÉKAŘSKÁ SPOLEČNOST J. E. PURKYNĚ |
Výroba: NT Servis, s.r.o., provozovatel serveru P.E.S. consulting, s.r.o. |
WEBMASTER |