Na úvodní stránku ČLS JEP ČESKÁ LÉKAŘSKÁ SPOLEČNOST J. Ev. PURKYNĚ
Časopisy - Článek
Na úvodní stránku ČLS JEP Aktuality O Společnosti O nakladatelském středisku Časopisy Vyhledávání Knihy Supplementa Katalog
 
  Anglicky / English version Čes. a Slov. Neurol. Neurochir., 61/94, 1998, No. 6, p. 347–350.
 
Juvenilní ceroid-lipofuscinóza Popis prvního případu v České republice 
K. Sixtová 1 , M. Elleder 2 

1 Klinika dětské neurologie IPVZ, TN, Praha
2 Ústav dědičných metabolických poruch 1. LF UK a VFN, Praha
 


Souhrn:

       Je popsán první případ juvenilní formy neuronální ceroid-lipofuscinózy v České republice. Šlo o pa- cienta s typickým iniciálním příznakem progresivní poruchy zraku, která se objevila v předškolním věku. Na tuto poruchu brzy navázaly poruchy chování se známkami poměrně rychle pokračující demence. Od 9 let měl chlapec generalizované epileptické záchvaty. Od 15 let se rapidně zhoršovala jeho hybnost a chlapec se během jednoho roku pod obrazem narůstající spasticity stal zcela imobilním. EEG záznam byl hrubě abnormní, finálně s generalizovanou epileptickou aktivitou. Na očním pozadí byla zjištěna těžká pigmentová degenerace sítnice a atrofie obou zrakových nervů. Fotostimulační stejně jako elektroretinografická odpověď byly nevýbavné. Magnetická rezonance mozku prokázala typickou atrofii supratentoriálně, se změněným signálem hlavně v oblasti talamů. V bioptickém materiálu (kůže) bylo patrno lysozomální střádání s obrazem „fingerprintů“ a dalších membranózních útvarů, hlavně rektilineárního typu. V periferních lymfocytech byla prokázána příznačná výrazná vakuolizace. Diagnózu juvenilní formy neuronální ceroid-lipofuscinózy potvrdil průkaz typické deleční mutace v oblasti NCL3 lokusu.

        Klíčová slova: neuronální ceroid-lipofuscinóza, juvenilní forma, lymfocytární vakuolizace, deleční mutace
       

Objednat toto číslo jako - FYZICKÁ OSOBA nebo PODNIKATELSKÝ SUBJEKT

  ZPĚT NA OBSAH  
 
 
| HOME PAGE | KÓDOVÁNÍ ČEŠTINY | ENGLISH VERSION |
©  1998 - 2008 ČESKÁ LÉKAŘSKÁ SPOLEČNOST J. E. PURKYNĚ
Výroba: NT Servis, s.r.o., provozovatel serveru P.E.S. consulting, s.r.o.
WEBMASTER